آزمايش هاي قبل از ازدواج(ادامه)
آزمايش هاي قبل از ازدواج(ادامه)
واكسن كزاز
كلستريديوم تتاني يك نوع باكتري از دسته باكتريهاي اسپوردار و عامل بيماري كزاز در انسان است. شكل فعال باكتري در برابر حرارت و مواد شيميايي مقاومت چنداني ندارد، ولي اسپور آن سالها در خاك خشك و گردوغبار زنده ميماند و نسبت به حرارت و مواد شيميايي مقاومت زيادي دارد. اين باكتري يك سم (اگزوتوكسين) قوي به نام تتانواسپاسمين ترشح ميكند كه عامل اصلي بروز علايم بيماري است. علايم اين بيماري با فعاليت شديد اعصاب حركتي، سفتي و انقباض شديد عضلات مشخص ميشود.
سم كزاز يك تركيب پروتئيني است كه نسبت به حرارت، مواد شيميايي، اسيدها و قلياها حساس ميباشد و سريع تجزيه ميشود. حتي الكل 70 درجه آن را زود خراب ميكند.منشأ عفونت كه حاوي اسپور باكتري است، ميتواند خاك (20 تا 64 درصد نمونههاي خاك، آلوده هستند)، لباس كثيف، گردوغبار، مدفوع (بيشتر مربوط به اسب)، خار گل، ميخ، وسايل جراحي (كامل استريلنشده) باشد.
بيماري در نتيجه آلودگي يك زخم (اغلب زخم عميقي كه بافت لهشده داشته باشد) با اسپور باكتري به وجود ميآيد. اين اسپورها درون زخم در شرايط بيهوازي به فرم فعال تبديل ميشوند و سم توليد ميكنند سم توليدشده به طور موضعي عضلات همان ناحيه را منقبض ميكند و همچنين از طريق رشتههاي عصبي خود را به سلولهاي عصبي- حركتي در شاخ قدامي نخاع ميرساند و با تحريك آنها انقباض موضعي ناحيه آلوده را تشديد ميكند. پس از آن با انتشار سم در تمام قطعات نخاعي، تمام عضلات بدن به حالت انقباض درميآيند. تحريكپذيري شديد سلولهاي عصبي شاخ قدامي باعث ميشود هرگونه عامل تحريكي محيطي (هر چند ضعيف مثل تماس دست با بدن بيمار يا محركات بينايي و شنوايي) اسپاسم عضلاني را تشديد كند.تعداد اين حملات تشنج (انقباض عضلاني) و زمان آن در بيماران، بسيار متفاوت است. مشكلات تنفسي عامل بيشتر موارد منجر به مرگ در اين بيماري است.
كزاز نوزادان
به بيماري كزاز در يك ماه اول عمر اطلاق ميشود كه به علت استفاده از وسايل آلوده ضمن بريدن بند ناف، ختنه كردن، پانسمان و سوراخ كردن گوش به وجود ميآيد. كزاز نوزادان با واكسيناسيون مادر حداكثر تا ماه ششم بارداري قابل پيشگيري است. يكي از بهترين راههاي جلوگيري از بروز اين بيماري كشنده اين است كه به واكسن كزاز هنگام ازدواج توجه كافي شود.واكسيناسيون عليه اين بيماري با توجه به پراكندگي گسترده اسپور اين باكتري در اغلب نقاط دنيا، راه پيشگيري از بروز اين بيماري است. اين واكسيناسيون به منظور مقابله با سم باكتري انجام ميشود.واكسن كزاز، سم غير فعالشده باكتري (توكسوييد) است. جهت اثربخشي بيشتر اين واكسن، واكسن ديفتري و سياهسرفه هم، همراه آن تزريق ميشوند. بدين لحاظ به آنها واكسن سه گانه (ثلاث- DPT) گفته ميشود. اولين تزريق اين واكسن در 2 ماهگي انجام ميشود. مراحل بعدي به ترتيب در 4 ماهگي، 6 ماهگي، 18 ماهگي و 4 تا 6 سالگي (بدو ورد به مدرسه) انجام ميپذيرد. با اين تزريقات مصونيت در مقابل كزاز به وجود ميآيد و از آن به بعد هر 10 سال تزريقي به نام يادآور بايد انجام شود تا مصونيت در برابر كزاز همچنان حفظ شود. واكسن يادآور شامل واكسن كزاز و ديفتري است كه به آن واكسن دو گانه (DT) گفته ميشود.
به همه خانمهاي مراجعهكننده براي ازدواج واكسن كزاز تزريق ميشود؟
با رعايت فواصل زماني تزريقات ذكرشده، سال پايان دبيرستان زمان يادآور اول خواهد بود. لذا اگر خانمي در فاصله 10 سال پس از يادآور اول ازدواج كند نيازي به تزريق واكسن در زمان ازدواج ندارد، در غير اين صورت بايد واكسن به صورت داخل عضلاني (عضله پشت بازو- دلتوييد) براي وي تزريق شود. ولي جهت اطلاع محضر براي هر دو نفر آنها كارت واكسن كزاز صادر ميشود تا مدارك مورد نياز محضردار، براي ثبت عقد كامل باشد. در ضمن زمان يادآور بعدي هم به آنها اعلام ميشود.
تالاسمي
صفت ارثي يك ويژگي است كه والدين به فرزندان خود منتقل ميكنند. برخي از اين صفتهاي ارثي باعث بروز يك بيماري ميشوند، ولي برخي ديگر فقط يك ويژگي را توصيف ميكنند.مثلاً رنگ چشم، يك ويژگي است كه توسط آن افراد را ميتوان توصيف كرد. فلاني رنگ چشمش آبي يا سبز است ... !ولي تالاسمي يك صفتي است كه بيماري را منتقل ميكند. در اين بيماري مغز استخوان قادر به ساختن مقادير كافي از هموگلوبين طبيعي در گلبولهاي قرمز نيست. ميزان كاهش هموگلوبين طبيعي در انواع مختلف تالاسميها متفاوت است. لذا در افرادي كه اين صفت ارثي را دارند، تالاسمي به يك شكل بروز نميكند.
در انتقال صفات ارثي از والدين به فرزندان به دو نكته توجه نماييد:
1- بروز صفتهاي ارثي تابع قانون احتمالات است، يعني انتظار نداريم پدر و مادري كه يك صفت را دارا هستند، آن را حتماً به فرزندان خود منتقل كنند.
2- صفتهاي ارثي كه به صورت بيماري خود را نشان ميدهند، از تنوع زيادي برخوردارند. تعدادي از آنها شيوع بيشتري دارند و پراكندگي اين صفات در جوامع مختلف متفاوت است.
تالاسمي در ايران شايعترين بيماري ژنتيكي است و از انواع تالاسميها، نوع بتا شيوع بيشتري دارد.
تالاسمي بتا خود به انواع مختلف تقسيم ميشود. در انواع مختلف آن، ميزان كاهش Hb طبيعي متفاوت است.
بتا تالاسمي مينور، نوعي بتا تالاسمي است كه در آن كاهش Hb طبيعي مشكل حادي را ايجاد نميكند، چون بدن با افزايش تعداد گلبول قرمز خود اين مشكل را تا حدودي جبران مينمايد. اين افراد اگر با كسي كه اين صفت را ندارد ازدواج كنند، هيچ خطري فرزندان آنها را تهديد نميكند و حداكثر ممكن است فرزندي مثل خود فرد، به صورت ناقل مينور متولد شود. ولي اگر با كسي كه اين صفت را دارد ازدواج كنند، 25 درصد احتمال دارد كه فرزند مبتلا به تالاسمي ماژور به دنيا بيايد.
وقتي بدانيد فراواني ناقلين (بتا تالاسمي مينور) در جامعه ايران حداقل 1 نفر از هر 20 نفر است و اينكه هر سال بيش از 700 هزار داوطلب ازدواج از نظر تالاسمي با آزمايش خون غربال ميشوند و از اين تعداد 2500 زوج ناقل تالاسمي تشخيص داده ميشوند، حتماً خواهيد گفت چرا از سال 1376 برنامه ملي پيشگيري تالاسمي به طور رسمي در رأس برنامههاي مراكز بهداشت سراسر كشور قرار گرفته است؟ چقدر دير ...!
امروزه با وجود راهكارهايي كه به كمك زوج ناقل ميآيد تا از تولد فرزند مبتلا به تالاسمي ماژور جلوگيري كند، زوجهاي ناقلي پيدا ميشوند كه با وجود تمام مشاورهها و آگاهيهايي كه در واحد مشاوره تالاسمي به آنها داده ميشود، اصرار به ازدواج دارند. اين تصميم شايد حق مسلم آنها باشد و البته هيچ مرجع قانوني حق بيتوجهي به تصميم آنها را ندارد ولي تولد يك بچه مبتلا به تالاسمي ماژور تنها مشكل پدر و مادر وي نخواهد بود بلكه سيستم بهداشتي- درماني هم كه بايد تاوان حس مسؤوليتپذيري خود را بپردازد، وظيفه دارد آنها را تنها نگذارد؛ اين زوجين پس از مشاورههاي ويژه تالاسمي تشكيل پرونده ميدهند و ضمن تأييد و تأكيد بر تصميم خود، زير نظر مركز بهداشت نزديك محل سكونت خود قرار ميگيرند.
البته لازم است قبل از بارداري جهش ژن بتاگلوبين زوجهاي مينور تعيين شود. نتيجه اين آگاهي از جهش ژني، بعداً در دوران بارداري خانم به تعيين الگوي وراثت جهش تالاسمي جنين كمك ميكند.
براي تعيين وضعيت جنين از نظر تالاسمي ماژور نياز به نمونهبرداري در هفته 10 تا 12 با روش تكهبرداري از پرزهاي جفتي (CVS) يا در هفته 14 تا 16 با روش آمنيوسنتز است.اگر پس از بررسيهاي لازم مشخص شود جنين ژنهاي جهشيافته والدين را دريافت كرده است، جنين به تالاسمي ماژور مبتلا است، كه احتمال آن 25 درصد است. در اين صورت سقطدرماني با مجوز پزشكي قانوني ميسر است. البته در 75 درصد موارد هم احتمال دارد جنين سالم باشد. در اين صورت بارداري ادامه مييابد.
بتا تالاسمي ماژور نوع شديد بيماري بتا تالاسمي است. در اين نوع به دليل كاهش هموگلوبين طبيعي، اكسيژنرساني به بافتها با مشكل همراه است. بدن اين افراد عليرغم فعاليت كليه استخوانهاي خونساز، قادر به جبران كمبود هموگلوبين طبيعي نيست. (فعاليت استخوانهاي خونساز در ناحيه صورت سبب درشت شدن گونهها و پيشاني در اين افراد ميشود). لذا هر چند وقت يكبار بايد به اين افراد خون سالم تزريق شود. تزريق خون باعث افزايش سطح آهن بدن ميشود و براي جلوگيري از افزايش مسمومكننده آهن، تزريق آمپول دسفرال براي خارج كردن آهن اضافي ضروري است.
روش غربالگري تالاسمي چگونه انجام ميشود؟
براي شروع برنامه غربالگري ابتدا كليه آزمايشگاههاي ازدواج مجهز به دستگاه شمارش سلولي خودكار (سِل كانِتر) شدهاند كه عمده اين دستگاهها از نوع سيسمكس هستند. براي اين آزمايش (آزمايش CBC) نياز به حداقل 2 سيسي خون است كه در ويالهاي محتوي ماده ضد انعقاد گرفته ميشود. اين خون براي مخلوط شدن با ضد انعقاد، حداقل 5 دقيقه روي دستگاهي به نام ميكسر بايد بچرخد و سپس به دستگاه داده شود. اين دستگاهها قادرند در كمتر از يك دقيقه حداقل 8 پارامتر و اندكس خوني را نشان دهند. نتايج حاصل از دستگاهها ملاك تصميمگيريها است. لذا تعمير و نگهداري اين دستگاهها و بررسي صحت و دقت آنها داراي برنامه مدوني است و پرسنل فني آزمايشگاه ملزم به رعايت آنها هستند.از بين پارامترها و اندكسهاي خوني آنچه در وهله اول به آن توجه ميشود MCH و MCV است.
MCH متوسط غلظت هموگلوبين و MCV متوسط حجم گلبولهاي قرمز نشان ميدهد براي MCH مقادير بيش از 27 و براي MCV مقادير بيش از 80، (و البته كمتر از 100) نرمال تعريف شده است.
در طرح غربالگري تالاسمي، هدف، شناسايي زوج ناقل صفت تالاسمي است كه تصميم دارند با يكديگر ازدواج كنند. لذا اگر يكي از طرفين صفت تالاسمي را نداشته باشد مشكلي براي آينده زندگي مشتركشان پيش نخواهد آمد. بدين منظور در ابتدا نمونه آقا گرفته ميشود و در صورت نياز از خانم نمونهگيري ميشود.
چرا ابتدا از مردان خونگيري انجام ميشود؟
دليل آن اين است كه تعداد زيادي از زنان در جامعه به كمخوني حاصل از فقر آهن مبتلا هستند. در اين بيماري اندكسهاي مورد نظر مثل تالاسمي مينور كمتر از حد نرمال است و از آنجايي كه ملاك غربالگري فقط اندكسهاي فوق است، بنابراين مجبور خواهيم بود در مقابل اين خانمها، مردان بيشتري را مورد بررسي قرار بدهيم.هر نمونه پس از اندازهگيري پارامترهايش توسط دستگاه، اگر مقادير يكي يا هر دو اندكس مورد نظر را كمتر از حد نرمال را نشان دهند به عنوان مشكوك در نظر گرفته ميشوند تا اقدامات بعدي انجام شود.اقدام بعدي فراخواندن خانم مورد نظر براي نمونهگيري خون و بررسي اندكسهاي وي ميباشد. در صورتي كه خانم نرمال باشد، وضعيت آقا براي ازدواج از نظر صفت تالاسمي اهميتي ندارد لذا بدون مشاوره ويژه، جواب آنها صادر ميشود.اگر هر دو نفر اندكسهاي پايين داشته باشند (زوج مشكوك به تالاسمي)، توسط پزشك مشاوره تالاسمي تحت مشاوره ويژه قرار ميگيرند. در اولين اقدام وضعيت آهن بدن آنها مورد ارزيابي قرار ميگيرد، در صورت نياز يك دوره درمان آهن تجويز ميشود.
پس از سپري شدن طول درمان، نمونهگيري انجام و نتيجه از نظر مقادير اندكسها، مجدد ارزيابي ميشود. در صورت عدم تصحيح اندكسهاي مورد نظر، براي هر دو نفر اندازهگيري Hb A2 درخواست ميشود. نتايج حاصل از پيگيريهاي پزشك مشاور بر اساس يك معرفينامه در اختيار زوجين قرار ميگيرد تا با مراجعه به يكي از مراكز مشاوره ژنتيك مورد تأييد و معرفي شده از وزارت بهداشت، وضعيت صفت تالاسمي در آنها به طور قطعي مشخص شود.Hb A2 يكي از انواع هموگلوبينهاي طبيعي است كه در يك فرد نرمال حداكثر 5/3 درصد از مقدار هموگلوبين كل را تشكيل ميدهد. مقدار بيش از آن (حداكثر تا 7 درصد)، تشخيص تالاسمي را قطعي ميكند. ولي مقادير در حد نرمال در افراد مشكوك، تالاسمي را رد نميكند. لذا در اين غربالگري مقادير بالاي آن داراي ارزش است.
در آزمايشگاه ژنتيك، جهشهاي ژني هموگلوبين از نظر صفت تالاسمي مورد بررسي قرار ميگيرد. پس از آن متخصص ژنتيك نظر خود را به مشاور تالاسمي اعلام ميكند. در صورتي كه صفت تالاسمي در هر دو نفر يا يكي از زوجين تأييد نشود، پايان مشاوره ويژه براي آنان خواهد بود. ولي اگر هر دو نفر ناقل تشخيص داده شوند، پس از اطلاعرساني كامل در مورد آينده مشتركشان، تصميمگيري براي ازدواج به عهده خودشان گذاشته ميشود. اگر منصرف شوند پرونده آنها بسته ميشود، ولي اگر اصرار به ازدواج داشته باشند پس از تكميل فرمهاي لازم مجوز ازدواج براي آنها صادر خواهد شد و نيز به مركز بهداشت محل سكونتشان معرفي ميشوند و از طريق كارشناسان آن مركز وضعيت بارداري خانم پيگيري ميشود تا اقدامات لازم در زمان بارداري براي تشخيص وضعيت صفت تالاسمي در جنين قبل از ماه چهارم بارداري انجام شود تا در صورت نياز مجوز سقط جنين صادر شود.براي اجراي دستورالعمل شناسايي زوج ناقل تالاسمي تا رسيدن به يك نتيجه قطعي و مطمئن، گاهي 2 تا 3 ماه زمان نياز است. از طرف ديگر زوجي كه به آزمايشگاه مراجعه ميكنند و قبل از نتيجه آزمايشات، مراسم ازدواج خود را برنامهريزي كردهاند و فقط منتظر جواب آزمايش هستند، اگر به آنها گفته شود بايد منتظر بمانند تا بررسيهاي لازم نتيجه قطعي را مشخص كند، روزهاي انتظار، دوران سختي را توأم با فشارهاي روحي- رواني براي آنها به دنبال خواهند داشت.
به جاي ناراحتي و دلخوري، همراهي زوجين با سيستم بهداشتي و پرسنلي كه در اين خصوص تلاش ميكنند تا امروز و آينده آنها را شفاف به خودشان نشان دهند، كمك بزرگي به اجراي دقيق دستورالعمل موجود و نتيجهگيري سريعتر خواهد كرد. و چه بهتر خواهد بود اگر بررسي تالاسمي با يك آزمايش ساده CBC در ابتداي آشنايي يك زوج انجام شود تا مشكلات روحي و مالي كمتري را متوجه خانوادهها كند.
در پايان اين قسمت ذكر اين نكته ضروري است كه بيماريهاي ژنتيكي زيادي وجود دارند ولي به طور رسمي و قانوني هنگام ازدواج بررسي نميشوند. در صورت نياز، خود زوجين از طريق مراكز مشاوره ژنتيك آنها را بايد پيگيري كنند. ضرورت اين پيگيري فقط به كساني كه ازدواج فاميلي انجام ميدهند برنميگردد، بلكه در هر دو خانواده پسر يا دختري كه با هم ازدواج ميكنند اگر مثالي از نقص ژنتيكي، سقطهاي مكرر، مشكلات مادرزادي در وابستگان وجود دارد بايد اين پيگيريها انجام گيرد.
كلستريديوم تتاني يك نوع باكتري از دسته باكتريهاي اسپوردار و عامل بيماري كزاز در انسان است. شكل فعال باكتري در برابر حرارت و مواد شيميايي مقاومت چنداني ندارد، ولي اسپور آن سالها در خاك خشك و گردوغبار زنده ميماند و نسبت به حرارت و مواد شيميايي مقاومت زيادي دارد. اين باكتري يك سم (اگزوتوكسين) قوي به نام تتانواسپاسمين ترشح ميكند كه عامل اصلي بروز علايم بيماري است. علايم اين بيماري با فعاليت شديد اعصاب حركتي، سفتي و انقباض شديد عضلات مشخص ميشود.
سم كزاز يك تركيب پروتئيني است كه نسبت به حرارت، مواد شيميايي، اسيدها و قلياها حساس ميباشد و سريع تجزيه ميشود. حتي الكل 70 درجه آن را زود خراب ميكند.منشأ عفونت كه حاوي اسپور باكتري است، ميتواند خاك (20 تا 64 درصد نمونههاي خاك، آلوده هستند)، لباس كثيف، گردوغبار، مدفوع (بيشتر مربوط به اسب)، خار گل، ميخ، وسايل جراحي (كامل استريلنشده) باشد.
بيماري در نتيجه آلودگي يك زخم (اغلب زخم عميقي كه بافت لهشده داشته باشد) با اسپور باكتري به وجود ميآيد. اين اسپورها درون زخم در شرايط بيهوازي به فرم فعال تبديل ميشوند و سم توليد ميكنند سم توليدشده به طور موضعي عضلات همان ناحيه را منقبض ميكند و همچنين از طريق رشتههاي عصبي خود را به سلولهاي عصبي- حركتي در شاخ قدامي نخاع ميرساند و با تحريك آنها انقباض موضعي ناحيه آلوده را تشديد ميكند. پس از آن با انتشار سم در تمام قطعات نخاعي، تمام عضلات بدن به حالت انقباض درميآيند. تحريكپذيري شديد سلولهاي عصبي شاخ قدامي باعث ميشود هرگونه عامل تحريكي محيطي (هر چند ضعيف مثل تماس دست با بدن بيمار يا محركات بينايي و شنوايي) اسپاسم عضلاني را تشديد كند.تعداد اين حملات تشنج (انقباض عضلاني) و زمان آن در بيماران، بسيار متفاوت است. مشكلات تنفسي عامل بيشتر موارد منجر به مرگ در اين بيماري است.
كزاز نوزادان
به بيماري كزاز در يك ماه اول عمر اطلاق ميشود كه به علت استفاده از وسايل آلوده ضمن بريدن بند ناف، ختنه كردن، پانسمان و سوراخ كردن گوش به وجود ميآيد. كزاز نوزادان با واكسيناسيون مادر حداكثر تا ماه ششم بارداري قابل پيشگيري است. يكي از بهترين راههاي جلوگيري از بروز اين بيماري كشنده اين است كه به واكسن كزاز هنگام ازدواج توجه كافي شود.واكسيناسيون عليه اين بيماري با توجه به پراكندگي گسترده اسپور اين باكتري در اغلب نقاط دنيا، راه پيشگيري از بروز اين بيماري است. اين واكسيناسيون به منظور مقابله با سم باكتري انجام ميشود.واكسن كزاز، سم غير فعالشده باكتري (توكسوييد) است. جهت اثربخشي بيشتر اين واكسن، واكسن ديفتري و سياهسرفه هم، همراه آن تزريق ميشوند. بدين لحاظ به آنها واكسن سه گانه (ثلاث- DPT) گفته ميشود. اولين تزريق اين واكسن در 2 ماهگي انجام ميشود. مراحل بعدي به ترتيب در 4 ماهگي، 6 ماهگي، 18 ماهگي و 4 تا 6 سالگي (بدو ورد به مدرسه) انجام ميپذيرد. با اين تزريقات مصونيت در مقابل كزاز به وجود ميآيد و از آن به بعد هر 10 سال تزريقي به نام يادآور بايد انجام شود تا مصونيت در برابر كزاز همچنان حفظ شود. واكسن يادآور شامل واكسن كزاز و ديفتري است كه به آن واكسن دو گانه (DT) گفته ميشود.
به همه خانمهاي مراجعهكننده براي ازدواج واكسن كزاز تزريق ميشود؟
با رعايت فواصل زماني تزريقات ذكرشده، سال پايان دبيرستان زمان يادآور اول خواهد بود. لذا اگر خانمي در فاصله 10 سال پس از يادآور اول ازدواج كند نيازي به تزريق واكسن در زمان ازدواج ندارد، در غير اين صورت بايد واكسن به صورت داخل عضلاني (عضله پشت بازو- دلتوييد) براي وي تزريق شود. ولي جهت اطلاع محضر براي هر دو نفر آنها كارت واكسن كزاز صادر ميشود تا مدارك مورد نياز محضردار، براي ثبت عقد كامل باشد. در ضمن زمان يادآور بعدي هم به آنها اعلام ميشود.
تالاسمي
صفت ارثي يك ويژگي است كه والدين به فرزندان خود منتقل ميكنند. برخي از اين صفتهاي ارثي باعث بروز يك بيماري ميشوند، ولي برخي ديگر فقط يك ويژگي را توصيف ميكنند.مثلاً رنگ چشم، يك ويژگي است كه توسط آن افراد را ميتوان توصيف كرد. فلاني رنگ چشمش آبي يا سبز است ... !ولي تالاسمي يك صفتي است كه بيماري را منتقل ميكند. در اين بيماري مغز استخوان قادر به ساختن مقادير كافي از هموگلوبين طبيعي در گلبولهاي قرمز نيست. ميزان كاهش هموگلوبين طبيعي در انواع مختلف تالاسميها متفاوت است. لذا در افرادي كه اين صفت ارثي را دارند، تالاسمي به يك شكل بروز نميكند.
در انتقال صفات ارثي از والدين به فرزندان به دو نكته توجه نماييد:
1- بروز صفتهاي ارثي تابع قانون احتمالات است، يعني انتظار نداريم پدر و مادري كه يك صفت را دارا هستند، آن را حتماً به فرزندان خود منتقل كنند.
2- صفتهاي ارثي كه به صورت بيماري خود را نشان ميدهند، از تنوع زيادي برخوردارند. تعدادي از آنها شيوع بيشتري دارند و پراكندگي اين صفات در جوامع مختلف متفاوت است.
تالاسمي در ايران شايعترين بيماري ژنتيكي است و از انواع تالاسميها، نوع بتا شيوع بيشتري دارد.
تالاسمي بتا خود به انواع مختلف تقسيم ميشود. در انواع مختلف آن، ميزان كاهش Hb طبيعي متفاوت است.
بتا تالاسمي مينور، نوعي بتا تالاسمي است كه در آن كاهش Hb طبيعي مشكل حادي را ايجاد نميكند، چون بدن با افزايش تعداد گلبول قرمز خود اين مشكل را تا حدودي جبران مينمايد. اين افراد اگر با كسي كه اين صفت را ندارد ازدواج كنند، هيچ خطري فرزندان آنها را تهديد نميكند و حداكثر ممكن است فرزندي مثل خود فرد، به صورت ناقل مينور متولد شود. ولي اگر با كسي كه اين صفت را دارد ازدواج كنند، 25 درصد احتمال دارد كه فرزند مبتلا به تالاسمي ماژور به دنيا بيايد.
وقتي بدانيد فراواني ناقلين (بتا تالاسمي مينور) در جامعه ايران حداقل 1 نفر از هر 20 نفر است و اينكه هر سال بيش از 700 هزار داوطلب ازدواج از نظر تالاسمي با آزمايش خون غربال ميشوند و از اين تعداد 2500 زوج ناقل تالاسمي تشخيص داده ميشوند، حتماً خواهيد گفت چرا از سال 1376 برنامه ملي پيشگيري تالاسمي به طور رسمي در رأس برنامههاي مراكز بهداشت سراسر كشور قرار گرفته است؟ چقدر دير ...!
امروزه با وجود راهكارهايي كه به كمك زوج ناقل ميآيد تا از تولد فرزند مبتلا به تالاسمي ماژور جلوگيري كند، زوجهاي ناقلي پيدا ميشوند كه با وجود تمام مشاورهها و آگاهيهايي كه در واحد مشاوره تالاسمي به آنها داده ميشود، اصرار به ازدواج دارند. اين تصميم شايد حق مسلم آنها باشد و البته هيچ مرجع قانوني حق بيتوجهي به تصميم آنها را ندارد ولي تولد يك بچه مبتلا به تالاسمي ماژور تنها مشكل پدر و مادر وي نخواهد بود بلكه سيستم بهداشتي- درماني هم كه بايد تاوان حس مسؤوليتپذيري خود را بپردازد، وظيفه دارد آنها را تنها نگذارد؛ اين زوجين پس از مشاورههاي ويژه تالاسمي تشكيل پرونده ميدهند و ضمن تأييد و تأكيد بر تصميم خود، زير نظر مركز بهداشت نزديك محل سكونت خود قرار ميگيرند.
البته لازم است قبل از بارداري جهش ژن بتاگلوبين زوجهاي مينور تعيين شود. نتيجه اين آگاهي از جهش ژني، بعداً در دوران بارداري خانم به تعيين الگوي وراثت جهش تالاسمي جنين كمك ميكند.
براي تعيين وضعيت جنين از نظر تالاسمي ماژور نياز به نمونهبرداري در هفته 10 تا 12 با روش تكهبرداري از پرزهاي جفتي (CVS) يا در هفته 14 تا 16 با روش آمنيوسنتز است.اگر پس از بررسيهاي لازم مشخص شود جنين ژنهاي جهشيافته والدين را دريافت كرده است، جنين به تالاسمي ماژور مبتلا است، كه احتمال آن 25 درصد است. در اين صورت سقطدرماني با مجوز پزشكي قانوني ميسر است. البته در 75 درصد موارد هم احتمال دارد جنين سالم باشد. در اين صورت بارداري ادامه مييابد.
بتا تالاسمي ماژور نوع شديد بيماري بتا تالاسمي است. در اين نوع به دليل كاهش هموگلوبين طبيعي، اكسيژنرساني به بافتها با مشكل همراه است. بدن اين افراد عليرغم فعاليت كليه استخوانهاي خونساز، قادر به جبران كمبود هموگلوبين طبيعي نيست. (فعاليت استخوانهاي خونساز در ناحيه صورت سبب درشت شدن گونهها و پيشاني در اين افراد ميشود). لذا هر چند وقت يكبار بايد به اين افراد خون سالم تزريق شود. تزريق خون باعث افزايش سطح آهن بدن ميشود و براي جلوگيري از افزايش مسمومكننده آهن، تزريق آمپول دسفرال براي خارج كردن آهن اضافي ضروري است.
روش غربالگري تالاسمي چگونه انجام ميشود؟
براي شروع برنامه غربالگري ابتدا كليه آزمايشگاههاي ازدواج مجهز به دستگاه شمارش سلولي خودكار (سِل كانِتر) شدهاند كه عمده اين دستگاهها از نوع سيسمكس هستند. براي اين آزمايش (آزمايش CBC) نياز به حداقل 2 سيسي خون است كه در ويالهاي محتوي ماده ضد انعقاد گرفته ميشود. اين خون براي مخلوط شدن با ضد انعقاد، حداقل 5 دقيقه روي دستگاهي به نام ميكسر بايد بچرخد و سپس به دستگاه داده شود. اين دستگاهها قادرند در كمتر از يك دقيقه حداقل 8 پارامتر و اندكس خوني را نشان دهند. نتايج حاصل از دستگاهها ملاك تصميمگيريها است. لذا تعمير و نگهداري اين دستگاهها و بررسي صحت و دقت آنها داراي برنامه مدوني است و پرسنل فني آزمايشگاه ملزم به رعايت آنها هستند.از بين پارامترها و اندكسهاي خوني آنچه در وهله اول به آن توجه ميشود MCH و MCV است.
MCH متوسط غلظت هموگلوبين و MCV متوسط حجم گلبولهاي قرمز نشان ميدهد براي MCH مقادير بيش از 27 و براي MCV مقادير بيش از 80، (و البته كمتر از 100) نرمال تعريف شده است.
در طرح غربالگري تالاسمي، هدف، شناسايي زوج ناقل صفت تالاسمي است كه تصميم دارند با يكديگر ازدواج كنند. لذا اگر يكي از طرفين صفت تالاسمي را نداشته باشد مشكلي براي آينده زندگي مشتركشان پيش نخواهد آمد. بدين منظور در ابتدا نمونه آقا گرفته ميشود و در صورت نياز از خانم نمونهگيري ميشود.
چرا ابتدا از مردان خونگيري انجام ميشود؟
دليل آن اين است كه تعداد زيادي از زنان در جامعه به كمخوني حاصل از فقر آهن مبتلا هستند. در اين بيماري اندكسهاي مورد نظر مثل تالاسمي مينور كمتر از حد نرمال است و از آنجايي كه ملاك غربالگري فقط اندكسهاي فوق است، بنابراين مجبور خواهيم بود در مقابل اين خانمها، مردان بيشتري را مورد بررسي قرار بدهيم.هر نمونه پس از اندازهگيري پارامترهايش توسط دستگاه، اگر مقادير يكي يا هر دو اندكس مورد نظر را كمتر از حد نرمال را نشان دهند به عنوان مشكوك در نظر گرفته ميشوند تا اقدامات بعدي انجام شود.اقدام بعدي فراخواندن خانم مورد نظر براي نمونهگيري خون و بررسي اندكسهاي وي ميباشد. در صورتي كه خانم نرمال باشد، وضعيت آقا براي ازدواج از نظر صفت تالاسمي اهميتي ندارد لذا بدون مشاوره ويژه، جواب آنها صادر ميشود.اگر هر دو نفر اندكسهاي پايين داشته باشند (زوج مشكوك به تالاسمي)، توسط پزشك مشاوره تالاسمي تحت مشاوره ويژه قرار ميگيرند. در اولين اقدام وضعيت آهن بدن آنها مورد ارزيابي قرار ميگيرد، در صورت نياز يك دوره درمان آهن تجويز ميشود.
پس از سپري شدن طول درمان، نمونهگيري انجام و نتيجه از نظر مقادير اندكسها، مجدد ارزيابي ميشود. در صورت عدم تصحيح اندكسهاي مورد نظر، براي هر دو نفر اندازهگيري Hb A2 درخواست ميشود. نتايج حاصل از پيگيريهاي پزشك مشاور بر اساس يك معرفينامه در اختيار زوجين قرار ميگيرد تا با مراجعه به يكي از مراكز مشاوره ژنتيك مورد تأييد و معرفي شده از وزارت بهداشت، وضعيت صفت تالاسمي در آنها به طور قطعي مشخص شود.Hb A2 يكي از انواع هموگلوبينهاي طبيعي است كه در يك فرد نرمال حداكثر 5/3 درصد از مقدار هموگلوبين كل را تشكيل ميدهد. مقدار بيش از آن (حداكثر تا 7 درصد)، تشخيص تالاسمي را قطعي ميكند. ولي مقادير در حد نرمال در افراد مشكوك، تالاسمي را رد نميكند. لذا در اين غربالگري مقادير بالاي آن داراي ارزش است.
در آزمايشگاه ژنتيك، جهشهاي ژني هموگلوبين از نظر صفت تالاسمي مورد بررسي قرار ميگيرد. پس از آن متخصص ژنتيك نظر خود را به مشاور تالاسمي اعلام ميكند. در صورتي كه صفت تالاسمي در هر دو نفر يا يكي از زوجين تأييد نشود، پايان مشاوره ويژه براي آنان خواهد بود. ولي اگر هر دو نفر ناقل تشخيص داده شوند، پس از اطلاعرساني كامل در مورد آينده مشتركشان، تصميمگيري براي ازدواج به عهده خودشان گذاشته ميشود. اگر منصرف شوند پرونده آنها بسته ميشود، ولي اگر اصرار به ازدواج داشته باشند پس از تكميل فرمهاي لازم مجوز ازدواج براي آنها صادر خواهد شد و نيز به مركز بهداشت محل سكونتشان معرفي ميشوند و از طريق كارشناسان آن مركز وضعيت بارداري خانم پيگيري ميشود تا اقدامات لازم در زمان بارداري براي تشخيص وضعيت صفت تالاسمي در جنين قبل از ماه چهارم بارداري انجام شود تا در صورت نياز مجوز سقط جنين صادر شود.براي اجراي دستورالعمل شناسايي زوج ناقل تالاسمي تا رسيدن به يك نتيجه قطعي و مطمئن، گاهي 2 تا 3 ماه زمان نياز است. از طرف ديگر زوجي كه به آزمايشگاه مراجعه ميكنند و قبل از نتيجه آزمايشات، مراسم ازدواج خود را برنامهريزي كردهاند و فقط منتظر جواب آزمايش هستند، اگر به آنها گفته شود بايد منتظر بمانند تا بررسيهاي لازم نتيجه قطعي را مشخص كند، روزهاي انتظار، دوران سختي را توأم با فشارهاي روحي- رواني براي آنها به دنبال خواهند داشت.
به جاي ناراحتي و دلخوري، همراهي زوجين با سيستم بهداشتي و پرسنلي كه در اين خصوص تلاش ميكنند تا امروز و آينده آنها را شفاف به خودشان نشان دهند، كمك بزرگي به اجراي دقيق دستورالعمل موجود و نتيجهگيري سريعتر خواهد كرد. و چه بهتر خواهد بود اگر بررسي تالاسمي با يك آزمايش ساده CBC در ابتداي آشنايي يك زوج انجام شود تا مشكلات روحي و مالي كمتري را متوجه خانوادهها كند.
در پايان اين قسمت ذكر اين نكته ضروري است كه بيماريهاي ژنتيكي زيادي وجود دارند ولي به طور رسمي و قانوني هنگام ازدواج بررسي نميشوند. در صورت نياز، خود زوجين از طريق مراكز مشاوره ژنتيك آنها را بايد پيگيري كنند. ضرورت اين پيگيري فقط به كساني كه ازدواج فاميلي انجام ميدهند برنميگردد، بلكه در هر دو خانواده پسر يا دختري كه با هم ازدواج ميكنند اگر مثالي از نقص ژنتيكي، سقطهاي مكرر، مشكلات مادرزادي در وابستگان وجود دارد بايد اين پيگيريها انجام گيرد.