هموفيلي چيست؟
هموفيلي چيست؟
هموفيلي بيماري است كه از لخته شدن خون جلوگيري مي كند، به همين دليل خونريزي در افراديكه به اين بيماري مبتلا هستند، ديرتر از سايرين بند مي آيد. اين يك اختلال ژنتيكي است و اين يعني درنتيجه ايجاد تغيير در ژن ها پديد مي آيد كه مي تواد ارثي باشد (از والدين به بچه رسيده باشد) يا حين رشد در رحم ايجاد شده باشد. "همو" به معني خون است و "فيلي" به معني تمايل به سمت چيزي داشتن است. فردي كه به هموفيلي مبتلاست، تمايل به خونريزي زياد دارد. اين بيماري بيشتر در پسرها اتفاق مي افتد، گوچه بيماري بسيار نادر است: تقريباً يكي از 8000 پسر با اين بيماري مبتلا مي شود. اين بيماري مي تواند تمام افراد را از نژادها و مليت هاي مختلف مبتلا كند.
اكثر افراد وقتي دچار جراحت مي شوند، بدن آنها به طور طبيعي از خود محافظت ميكند. سلول هاي چسبنده در خون كه پلاكت هاي خوني ناميده مي شوند، به قسمتي از بدن كه دچار خونريزي شده است رفته و آن منفذ را مي بندند. زمانيكه پلاكت ها منفذ را مي بندند، موادشيميايي آزاد مي كنند كه پلاكت هاي چسبنده بيشتري را جذب كرده و پروتئين هاي مختلفي را در خون كه فاكتورهاي لختگي خون ناميده مي شوند، را فعال مي كند. اين پروتئين ها براي تشكيل فيبر با پلاكت ها ادغام مي شوند و اين فيبرها لخته ها را قوي تر كرده و خونريزي متوقف مي شود.
بدن ما 12 عامل لخته كردن دارد كه در اين روند با يكديگر كار مي كنند. پايين بودن عامل 8 و 9 باعث بروز هموفيلي مي شود. فردي كه مبتلا به هموفيلي است فقط در يكي از اين عوامل كمبود دارد، يعني يا در عامل 8 يا در عامل 9 (نه در هر دو اينها)
هموفيلي دو نوع متفاوت دارد.
تقريباً %80 از موارد هموفيلي، هموفيلي A هستند كه كمبود فاكتور 8 مي باشد. هموفيلي B زماني اتفاق مي افتد كه فرد دچار كمبود فاكتور 9 باشد.
هوفيلي برحسب ميزان فاكتورهاي لخته كردن در خون بيمار، به سه دسته، خفيف، متوسط و شديد طبقه بندي مي شود. اگر فرد فقط %1 يا كمتر از فاكتور تحت تاثير را توليد كند، بيماري او شديد يا حاد تلقي مي شود. اگر اين ميزان %2 تا %5 باشد، متوسط و اگر بين %6و %50 باشد، خفيف خواهد بود. به طور كلي، افراديكه مبتلا به انواع خفيف تر هموفيلي هستند هر از گاه دچار خونريزي شديد مي شوند، درحاليكه هموفيلي هاي شديد بيشتر دچار اين خونريزي ها مي شوند.
اكثر افراد مبتلا به هموفيلي در زمان كودكي و خردسالي متوجه مشكل خود ميشوند. گاهي اوقات اين بيماري آنقدر خفيف است كه فرد تازمانيكه قصد انجام يك عمل جراحي مثل عمل لوزه يا آپانديس را پيدا نكند، متوجه اين مشكل نمي شود و با آزمايش خوني كه قبل از عمل جراحي توسط پزشك انجام مي شود، بيماري او آشكار مي شود.
علت پيدايش هموفيلي
مردها و زنان هركدام23 جفت كروموزوم دارند. زن ها دو كروموزوم X و مردها يك كروموزوم X و يك كروموزوم Y دارند. هموفيلي اختلال ژنتيكي مربوط به كروموزم X مي باشد و اين يعني از مادر به پسر منتقل مي شود. اگر مادر در يكي از كروموزم هاي X خود ناقل ژن هموفيلي باشد، همه پسرهاي او %50 شانس ابتلا به هموفيلي را دارند.
گرچه دختران معمولاً به ندرت دچار علائم بيماري هموفيلي مي شوند، اما مي توانند ناقل اين بيماري به شمار روند. براي اينكه يك دختر به اين بيماري مبتلا شود، بايد اين بيماري از هم ازكروموزومي كه از پدر خود دريافت مي كند، و هم از كروموزوم X مادر خود دريافت كند. گرچه اين مسئله غيرممكن نيست اما بسيار بسيار نادر است.
علائم و نشانه هاي هموفيلي
اگر به تازگي متوجه شده ايد كه مبتلا به هموفيلي هستيد، احتمالاً به نوع خفيف آن مبتلا هستيد.
علائم هموفيلي عبارتند از:
*كبودي هايي كه با محل و تعداد غيرطبيعي
*خون دماغ هايي كه بند نمي آيند
*خونريزي بسيار زياد از گزيدن لب يا پر كردن دندان
*درد و ورم مفاصل
*خون در ادرار
اقدامات پزشكان
پزشكان هموفيلي را با انجام آزمايش خون تشخيص مي دهند. گرچه اين بيماري قابل درمان نيست (مگر از طريق پيوند كبد) اما قابل كنترل است.
يك زخم و جراحت جزئي و كوچك براي افراد مبتلا به هموفيلي چندان دشوارتر از افراد سالم نيست اما خونريزي هاي داخلي واقعاً جدي و مشكل ساز خواهد بود. زمانيكه خونريزي در مفاصل، عضلات، يا اندام هاي داخلي بدن اتفاق مي افتد، درمان ضروري خواهد بود. به بيماراني كه به انواع بسيار جدي تر اين بيماري مبتلا هستند، معمولاً فاكتوري كه از آن كمبود دارند، تزريق مي شود كه درمان جايگزين فاكتور لختگي نام دارد. فاكتورهاي لختگي از طريق Iv به رگ فرد تزريق مي شود و اينكار در بيمارستان، مطب پزشك، و حتي منزل خود بيمار قابل انجام است.
افراديكه به انواع خفيف تر اين بيماري مبتلا هستند، معمولاً نيازي به اين تزريق ها وجود ندارد مگر اينكه جراحت ي عمل جراحي جدي داشته باشند.
اگر شما نيز مبتلا به هموفيلي هستيد، احتمالاً با گروهي از پزشكان خون شناسي، پرستاران و مددكاران اجتماعي آشنا هستيد. تيم پزشكي شما، مي تواند به شما كمك كند تا با نحوه خونريزي هاي داخلي آشنا شويد (محلي كه خونريزي در آن اتفاق مي افتد معمولاً گرم شده و احساس خارش و قلقلك مي كند). دانستن اين مسئله اهميت بسيار زيادي دارد چون زمانيكه دچار خونريزي داخلي مي شويد، براي بند آوردن خونريزي نياز به جايگزين كردن و تزريق فاكتور لختگي مفقود است.
اگر تزريق فاكتور لختگي را در خانه انجام مي دهيد، تيم پزشكيتان احتمالاً به شما و خانواده تان آموزش مي دهد كه چطور فاكتور لختگي را مخلوط كرده و درون رگ تزريق كنيد. اگر تقريباً هر از گاهي دچار خونريزي مي شويد، پزشكتان بايد از شما بخواهد كه به طور مرتب تزريق كنيد تا از ايجاد خونريزي در مرحله اول جلوگيري كنيد. در اين شرايط لوله كوچمي درون سينه تان كاشت مي شود كه از طريق آن ديگر نگران پيدا كردن رگ و درد تزريق نخواهيد بود.
دانشمندان اين روزها روي درمان ژني براي افراد هموفيلي كار مي كنند. ژن درماني تكنيكي آزمايشگاهي است كه سعي بر فراهم آوردن اطلاعات ژنتيكي براي بدن كه فاقد آن است، دارد. هموفيلي تست خوبي براي ژن درماني خواهد بود چون فقط به خاطر وجود يك ژن معيوب ايجاد مي شود
زندگي كردن با بيماري هموفيلي
اگر مبتلا به هموفيلي هستيد، زندگي روزمره تان كاملاً عادي خواهد بود. ورزش براي نوجوانان مبتلا به هموفيلي اهميت زيادي دارد چون باعث قدرتمندتر شدن عضلات شده كه خوريزي مفاصل را كاهش مي دهد. شنا و دوچرخه سواري ورزش هايي بسيار عالي هستند چون فشار چنداني بر عضلات وارد نمي كنند. درواقع، شما مي توانيد در هر ورزشي شركت داشته باشيد، گرچه ورزش هاي تيمي مثل فوتبال، بسكتبال، بيسبال خطرات بيشتري داشته و ورزش هاي برخوردي مثل فوتبال، بوكس، چوگان، و هاكي، براي شما ممنوع مي باشد چون اختمال آسيب ديدگي در آن بيشتر است.
حفظ وزن سالم نيز اهميت بسيار زيادي دارد زيرا اضافه وزن مي تواند روي بدن فشار وارد كند. همچنين از مصرف هر محصول حاوي آسپيرين، ايبوپروفن، يا ناپروكسين سديم خودداري كنيد. همه اين داروها از لخته شدن خون جلوگيري مي كند.
اگر مبتلا به هموفيلي هستيد و مي خواهيد با افراد ديگري كه مبتلا به بيماري شما هستند ارتباط داشته باشيد، مي توانيد با همسالان خود به اردو برويد. در اين اردوها مي توانيد هم تفريح كنيد و هم ياد بگيريد كه چطور به بهترين وجه از خودتان مراقبت كنيد.
در زمانهايي كه وضعيت بيماريتان شما را فكر فرو مي برد و ناراحتتان مي كند، با خودتان فكر كنيد كه تنها نيستيد. با مادر يا پدرتان، پزشكتان، پرستار يا هر كس ديگري از تيم مراقبتي خود صحبت كنيد. آنها مي توانند به شما كمك كنند تا با جوانب روحي و احساسي مشكلتان كنار بياييد.
مبتلا بودن به هموفيلي به اين معنا نيست كه نمي توانيد كار كنيد، با ديگران ارتباط برقرار كنيد يا كارهايي كه افراد ديگر انجام ميدهند را انجام دهيد. بايد درمورد موقعيتتان هوشيار باشيد. هر چه كه مي توانيد ياد بگيريد تا بتوانيد به بهترين نحو ممكن از خود مراقبت كرده و بهترين و مناسب ترين تصميم ها را براي زندگيتان بگيريد.
- 5دياليز ( Dialysis )
دياليز در لغت به معني تجزيه و جدا كردن است و در مفهوم طبي به عنوان عملي براي جايگزيني كاركرد فعلي كليه و جداسازي مواد زايد و خارج كردن آنها ازبدن به كار ميرود. هدف از انجام دياليز برداشت فرآوردههاي نهايي سوخت و ساز پروتئينها از خون (مانند اوره و كراتين)، حفظ غلظت املاح خون در محدوده طبيعي، تنظيم اسيديته خون و جايگزيني سيستم بافري بيكربنات، همچنين برداشت مايعي اضافي از خون است.
همودياليز به معناي خارج ساختن سموم بدن بيمار به وسيله استخراج خون بيمار از بدن وي براي پالايش و سپس بازگرداندن آن به دستگاه گردش خون بدن است و در روشهاي فعلي اغلب بيماران به 9تا 12ساعت دياليز در هفته نياز دارند. اين ساعات با زمانهاي مساوي در 2 يا 3 نويت طي هفته انجام ميشود.
از مشكلات عمده در جريان دياليز افت فشار خون ناشي از خروج سريع مايع داخل عروقي است، در حالي كه بيمار هنوز اضافه وزن دارد علائم و نشانههاي شوك را نشان ميدهد. اضطراب، بيقراري، احساس سبكي در سر، تهوع، استفراغ، تعريق، ضربان تند قلب و افت فشار خون علائم اين وضعيت است.
بيمار دياليزي در معرض خطرات زيادي مانند نرمي استخوان و كمخوني ناشي از آلومينيوم اضافي، آلودگي به ويروسهايي مانند هپاتيت ب و ث، اختلال در آهنگ ضربان قلب، عفونت و بروز آمبولي چركي و بسياري موارد ديگر قرار دارد.
دياليز نوعي درمان است كه برخي فعاليتهاي كليه طبيعي را انجام مي دهد.اين درمان زماني كه كليه هاي شما قادر به برآوردن نيازهاي بدنتان نباشد مورد احتياج است.
چه موقع دياليز مورد نياز است؟
زماني كه دچار نارسايي انتهايي كليه شويد به دياليز نياز خواهيد داشت—معمولاًزماني كه 85 تا 90درصد عملكرد كليه هاتان از بين برود.
دياليز چه كار انجام مي دهد؟
شبيه كليه هاي سالم،دياليز تعادل بدنتان را حفظ مي كند.دياليز اعمال زير را انجام مي دهد:
· مواد زائد،نمك و آب اضافي را به منظور جلوگيري ازانباشته شدنشان در بدن دفع مي كند
. سطح برخي مواد شيميايي بدن مثل پتاسيم،سديم و بي كربنات را در خونتان ثابت نگه مي دارد
· به تنظيم فشار خون كمك مي كند
آيا نارسايي كليه دائمي است؟
نه هميشه.بعضي انواع نارسايي حاد كليه با درمان بهتر مي شوند.در برخي انواع نارسايي حاد كليه ،دياليز ممكن است تنها براي دورۀ كوتاهي از زمان ،تا بهتر شدن عملكرد كليه ها نياز باشد.
در نارسايي مزمن يا انتهايي كليه ها ،كليه هاتان بهتر نخواهند شد و شما براي باقيمانده زندگيتان به دياليز نياز خواهيد داشت.اگر پزشكتان تشخيص دهدكه كانديد دريافت كليه جديد هستيد،ممكن است در ليست انتظار عمل قرار گيريد.
دياليز كجا انجام مي شود؟
دياليز ممكن است در بيمارستان،در بخش دياليز غير بيمارستاني ،يا در خانه انجام شود.شما و پزشكتان بسته به وضعيت باليني و علاقه تان تصميم مي گيريد كدام محل بهتر است.
آيا دياليز انواع گوناگون دارد؟
بله،دو نوع دياليز وجود دارد—همودياليز و دياليز صفاقي
همودياليز چيست؟
در همودياليز ،يك كليه مصنوعي(همودياليزر)براي تصفيه مواد زائد ، مواد شيميايي، و مايعات اضافي از خون شما بكار مي رود.براي فرستادن خونتان به درون كليه مصنوعي ،پزشك نياز به يك راه دسترسي(ورودي)به رگهاي شما دارد.اين امر با يك جراحي كوچك به درون بازو يا ساق شما امكان پذير است.
گاهي اوقات ،اين راه با اتصال يك سرخرگ به وريد در ناحيه زير پوستتان و تشكيل يك رگ خوني بزرگتر بنام فيستول عملي مي شود.
با اين وجود در صورتيكه رگهاي شما براي فيستول كافي نباشند،پزشك از يك لوله پلاستيكي براي اتصال يك سرخرگ و يك سياهرگ زير پوستتان استفاده مي كند.اين امر پيوند ناميده مي شود.
گاهي راه ورودي توسط يك لوله پلاستيكي باريك بنام كاتتر ايجاد مي شود،كه درون وريدهاي بزرگ گردني تان قرار مي گيرد.اين روش دسترسي موقتي است،ولي گاهي براي درمان دراز مدت بكار مي رود.
درمان همودياليز چقدر طول مي كشد؟
زمان مورد نياز براي دياليز شما بستگي دارد به :
· ميزان كارآيي كليه هاي شما
· مقدار مايعاتي كه بين درمانها در بدنتان انباشته مي شود
· چقدر مواد زائد در بدنتان داريد
· جثه شما چقدر است
· نوع كليه مصنوعي مورد استفاده
معمولاً هر درمان همودياليز حدود 4 ساعت طول مي كشدو سه بار در هفته انجام مي شود.
يك روش همودياليز بنام دياليز با جريان بالاممكن است زمان كمتري ببرد.شما مي توانيد با پزشكتان مشورت كنيد كه ببيند آيا اين درمان مي تواند براي شما مناسب باشد.
دياليز صفاقي چيست و چگونه كار مي كند؟
در اين نوع دياليز ،خون شما درون بدنتان تصفيه مي شود.پزشك يك عمل جراحي انجام خواهد داد تا يك لوله پلاستيكي بنام كاتتر را درون شكمتان جاسازي كند(كاتتر بِلي) و يك راه ورودي ايجاد كند.در طول درمان ،محدوده شكم (يا حفره پريتوئن )به آرامي از راه كاتتر با يك مايع دياليز(دياليزات) پر مي شود.خون در سرخرگها و سياهرگهايي كه حفره صفاقي شما را پوشانده اند نگاه داشته مي شود.مايعات اضافي و مواد زائد خارج از خون به درون دياليزات كشيده مي شوند.دو نوع عمدۀ دياليز صفاقي وجود دارد.
انواع مختلف دياليز صفاقي چيست و چگونه عمل مي كنند؟
چندين نوع دياليز صفاقي وجود دارد ولي دو نوع عمده عبارتند از:دياليز صفاقي مداوم سيار(CAPD)و دياليز صفاقي مداوم گردشي(CCPD).
دياليز صفاقي مداوم سيار(CAPD) تنها نوع دياليز صفاقي است كه بدون ماشين انجام مي شود. معمولاً چهار يا پنج بار در روزدر خانه يا محل كار خودتان انجامش مي دهيد.يك كيسه دياليز (حدود دو ليتر) را از طريق كاتتر وارد حفره پريتوئن خود مي كنيد.مايع دياليز براي حدود چهار يا پنج ساعت آنجا مي ماند،قبل از اينكه به داخل كيسه برگردد و دور ريخته شود.اين كار تعويض ناميده مي شود.هر بار كه عمل تعويض را انجام مي دهيد يك كيسه جديد دياليز مصرف مي كنيد.درزماني كه دياليز در حفره صفاقي شماست ،مي توانيد مشغول فعاليتهاي روزمره خود در محيط كار ،مدرسه يا در خانه باشيد.
دياليز صفاقي مداوم گردشي(CCPD) معمولاً در خانه با استفاده از يك ماشين بنام سيكلر انجام مي شود.اين روش شبيه دياليز صفاقي مداوم سيار(CAPD) است با اين تفاوت كه چندين سيكل(تعويض) صورت مي گيرد.هر سيكل معمولاً 1-12 ساعت طول مي كشد و تعويض ها در طول شب وقتي خوابيده ايد انجام مي شود.
آيا دياليز به بهبود بيماري كليوي كمك مي كند؟
خير.دياليز برخي اعمال كليه سالم را انجام مي دهد،ولي بيماري كليوي را بهتر نمي كند.شما نيازمند درمان دياليز براي تمام عمر هستيد مگر اينكه بتوانيد پيوند كليه انجام دهيد .
آيا دياليز ناراحت كننده است؟
ممكن است حين ورود سوزن به داخل فيستول يا گرافت كمي ناراحتي داشته باشيد،ولي بيشتر بيماران مشكل ديگري ندارند.خود دياليز بدون درد است.با وجود اين برخي بيماران ممكن است افت فشار خون داشته باشند.اگر اين مورد رخ دهد،ممكن است احساس ناراحتي در معده،استفراغ،سردرد يا دل پيچه داشته باشيد.با دياليزهاي پي در پي، اين مشكلات بر طرف مي شود.
از چه زماني دياليز وجود داشته است؟
همودياليز و دياليز صفاقي از اواسط دهۀ 1940انجام مي شده است.دياليز ،بعنوان يك درمان معمول از سال 1960شروع گرديد و هم اكنون يك درمان استاندارد در همه جاي دنيا است. CAPDاز سال 1976شروع شد.هزاران بيمار با اين درمان مداوا شده اند.
چه مدت مي توانيد با دياليز زنده بمانيد؟
هنوز دقيق نمي دانيم چه مدت بيماران روي دياليز زنده مي مانند.فكر مي كنيم برخي بيماران دياليزي ممكن است مثل افراد بدون ناراحتي كليه عمر كنند.
آيا دياليز گران قيمت است؟
بله.دياليز هزينه زيادي بر مي دارد.البته دولت 80٪ كل هزينۀ دياليز اكثر بيماران را پرداخت مي كند.بيمه هاي درماني خصوصي يا سازمانهاي همياري پزشكي در پرداخت هزينه كمك مي كنند.
آيا بيماران دياليزي احساس طبيعي دارند؟
بسياري بيماران بجز زمان دياليز زندگي طبيعي دارند.دياليز معمولاً احساس بهتري به شما مي دهد زيرا بسياري مشكلات مربوط به نارسايي كليه را رفع مي كند.شما و خانواده تان براي استفاده از دياليز به زمان نياز داريد.
آيا بيماران دياليزي بايد رژيمشان را كنترل كنند؟
بله.شما ممكن است روي يك رژيم خاص باشيد.ممكن است قادر نباشيد هر چه دوست داريد بخوريد،و ممكن است لازم باشد مقدار مايعات مصرفي را محدود كنيد.تغذيه شما ممكن است بسته به نوع دياليز تغيير كند.
آيا بيماران دياليزي قادر به ادامه كار هستند؟
بسياري ازبيماران دياليزي پس از انجام دياليز قادر به بازگشت به كار هستند.اگر كار شما فعاليت بدني زيادي را مي طلبد(بلند كردن اجسام سنگين،حفاري و غيره)،ممكن است نياز به تغيير شغل داشته باشيد.
مشكلات اختصاصي در بيماران دياليزي
افسردگي افسردگي شايعترين شكايت رواني در بيمارن دياليزي است كه پاسخي به واقعيت، ترس يا فقداني موهوم است. تظاهرات آن شامل خلق افسرده پايدار، تصور و نگرشي ضعيف از خود و احساس نااميدي است. افسردگي مهمترين مشكل رواني است كه در صورت عدم شناسايي يا درمان ميتواند منجر به خودكشي يا قطع دياليز شود.
سوء تغذيه سوء تغذيه يك مساله نسبتاً رايج در بيماراني است كه به مدت طولاني دياليز ميشوند و تقريباً 3/1 بيماران همودياليزي و دياليز صفاقي دچار آن هستند. سوء تغذيه ميتواند ناشي از دريافت غذاي كم، افزايش از دست دادن پروتئين باشد. آثار سو تغذيه زياد است و شامل افزايش مرگ و مير و دفعات بستري در بيمارستان، خستگي و بازتواني ضعيف است.
افزايش فشار خون افزايش فشار خون به عنوان علت اصلي بستري و مرگ و مير بيمارن دياليزي در نظر گرفته ميشود. تخمين ما از خطر بيماري قلبي عروقي همراه با افزايش فشار خون شرياني در جمعيت دياليزي بر اساس مطالعات طولاني مدت محدودي استوار است.
از عوارض ديگر موجود در بيماران دياليز ميتوان به اختلالات خوني، اختلالات آندوكرين، بيماري استخوان و ... اشاره كرد.
اكثر افراد وقتي دچار جراحت مي شوند، بدن آنها به طور طبيعي از خود محافظت ميكند. سلول هاي چسبنده در خون كه پلاكت هاي خوني ناميده مي شوند، به قسمتي از بدن كه دچار خونريزي شده است رفته و آن منفذ را مي بندند. زمانيكه پلاكت ها منفذ را مي بندند، موادشيميايي آزاد مي كنند كه پلاكت هاي چسبنده بيشتري را جذب كرده و پروتئين هاي مختلفي را در خون كه فاكتورهاي لختگي خون ناميده مي شوند، را فعال مي كند. اين پروتئين ها براي تشكيل فيبر با پلاكت ها ادغام مي شوند و اين فيبرها لخته ها را قوي تر كرده و خونريزي متوقف مي شود.
بدن ما 12 عامل لخته كردن دارد كه در اين روند با يكديگر كار مي كنند. پايين بودن عامل 8 و 9 باعث بروز هموفيلي مي شود. فردي كه مبتلا به هموفيلي است فقط در يكي از اين عوامل كمبود دارد، يعني يا در عامل 8 يا در عامل 9 (نه در هر دو اينها)
هموفيلي دو نوع متفاوت دارد.
تقريباً %80 از موارد هموفيلي، هموفيلي A هستند كه كمبود فاكتور 8 مي باشد. هموفيلي B زماني اتفاق مي افتد كه فرد دچار كمبود فاكتور 9 باشد.
هوفيلي برحسب ميزان فاكتورهاي لخته كردن در خون بيمار، به سه دسته، خفيف، متوسط و شديد طبقه بندي مي شود. اگر فرد فقط %1 يا كمتر از فاكتور تحت تاثير را توليد كند، بيماري او شديد يا حاد تلقي مي شود. اگر اين ميزان %2 تا %5 باشد، متوسط و اگر بين %6و %50 باشد، خفيف خواهد بود. به طور كلي، افراديكه مبتلا به انواع خفيف تر هموفيلي هستند هر از گاه دچار خونريزي شديد مي شوند، درحاليكه هموفيلي هاي شديد بيشتر دچار اين خونريزي ها مي شوند.
اكثر افراد مبتلا به هموفيلي در زمان كودكي و خردسالي متوجه مشكل خود ميشوند. گاهي اوقات اين بيماري آنقدر خفيف است كه فرد تازمانيكه قصد انجام يك عمل جراحي مثل عمل لوزه يا آپانديس را پيدا نكند، متوجه اين مشكل نمي شود و با آزمايش خوني كه قبل از عمل جراحي توسط پزشك انجام مي شود، بيماري او آشكار مي شود.
علت پيدايش هموفيلي
مردها و زنان هركدام23 جفت كروموزوم دارند. زن ها دو كروموزوم X و مردها يك كروموزوم X و يك كروموزوم Y دارند. هموفيلي اختلال ژنتيكي مربوط به كروموزم X مي باشد و اين يعني از مادر به پسر منتقل مي شود. اگر مادر در يكي از كروموزم هاي X خود ناقل ژن هموفيلي باشد، همه پسرهاي او %50 شانس ابتلا به هموفيلي را دارند.
گرچه دختران معمولاً به ندرت دچار علائم بيماري هموفيلي مي شوند، اما مي توانند ناقل اين بيماري به شمار روند. براي اينكه يك دختر به اين بيماري مبتلا شود، بايد اين بيماري از هم ازكروموزومي كه از پدر خود دريافت مي كند، و هم از كروموزوم X مادر خود دريافت كند. گرچه اين مسئله غيرممكن نيست اما بسيار بسيار نادر است.
علائم و نشانه هاي هموفيلي
اگر به تازگي متوجه شده ايد كه مبتلا به هموفيلي هستيد، احتمالاً به نوع خفيف آن مبتلا هستيد.
علائم هموفيلي عبارتند از:
*كبودي هايي كه با محل و تعداد غيرطبيعي
*خون دماغ هايي كه بند نمي آيند
*خونريزي بسيار زياد از گزيدن لب يا پر كردن دندان
*درد و ورم مفاصل
*خون در ادرار
اقدامات پزشكان
پزشكان هموفيلي را با انجام آزمايش خون تشخيص مي دهند. گرچه اين بيماري قابل درمان نيست (مگر از طريق پيوند كبد) اما قابل كنترل است.
يك زخم و جراحت جزئي و كوچك براي افراد مبتلا به هموفيلي چندان دشوارتر از افراد سالم نيست اما خونريزي هاي داخلي واقعاً جدي و مشكل ساز خواهد بود. زمانيكه خونريزي در مفاصل، عضلات، يا اندام هاي داخلي بدن اتفاق مي افتد، درمان ضروري خواهد بود. به بيماراني كه به انواع بسيار جدي تر اين بيماري مبتلا هستند، معمولاً فاكتوري كه از آن كمبود دارند، تزريق مي شود كه درمان جايگزين فاكتور لختگي نام دارد. فاكتورهاي لختگي از طريق Iv به رگ فرد تزريق مي شود و اينكار در بيمارستان، مطب پزشك، و حتي منزل خود بيمار قابل انجام است.
افراديكه به انواع خفيف تر اين بيماري مبتلا هستند، معمولاً نيازي به اين تزريق ها وجود ندارد مگر اينكه جراحت ي عمل جراحي جدي داشته باشند.
اگر شما نيز مبتلا به هموفيلي هستيد، احتمالاً با گروهي از پزشكان خون شناسي، پرستاران و مددكاران اجتماعي آشنا هستيد. تيم پزشكي شما، مي تواند به شما كمك كند تا با نحوه خونريزي هاي داخلي آشنا شويد (محلي كه خونريزي در آن اتفاق مي افتد معمولاً گرم شده و احساس خارش و قلقلك مي كند). دانستن اين مسئله اهميت بسيار زيادي دارد چون زمانيكه دچار خونريزي داخلي مي شويد، براي بند آوردن خونريزي نياز به جايگزين كردن و تزريق فاكتور لختگي مفقود است.
اگر تزريق فاكتور لختگي را در خانه انجام مي دهيد، تيم پزشكيتان احتمالاً به شما و خانواده تان آموزش مي دهد كه چطور فاكتور لختگي را مخلوط كرده و درون رگ تزريق كنيد. اگر تقريباً هر از گاهي دچار خونريزي مي شويد، پزشكتان بايد از شما بخواهد كه به طور مرتب تزريق كنيد تا از ايجاد خونريزي در مرحله اول جلوگيري كنيد. در اين شرايط لوله كوچمي درون سينه تان كاشت مي شود كه از طريق آن ديگر نگران پيدا كردن رگ و درد تزريق نخواهيد بود.
دانشمندان اين روزها روي درمان ژني براي افراد هموفيلي كار مي كنند. ژن درماني تكنيكي آزمايشگاهي است كه سعي بر فراهم آوردن اطلاعات ژنتيكي براي بدن كه فاقد آن است، دارد. هموفيلي تست خوبي براي ژن درماني خواهد بود چون فقط به خاطر وجود يك ژن معيوب ايجاد مي شود
زندگي كردن با بيماري هموفيلي
اگر مبتلا به هموفيلي هستيد، زندگي روزمره تان كاملاً عادي خواهد بود. ورزش براي نوجوانان مبتلا به هموفيلي اهميت زيادي دارد چون باعث قدرتمندتر شدن عضلات شده كه خوريزي مفاصل را كاهش مي دهد. شنا و دوچرخه سواري ورزش هايي بسيار عالي هستند چون فشار چنداني بر عضلات وارد نمي كنند. درواقع، شما مي توانيد در هر ورزشي شركت داشته باشيد، گرچه ورزش هاي تيمي مثل فوتبال، بسكتبال، بيسبال خطرات بيشتري داشته و ورزش هاي برخوردي مثل فوتبال، بوكس، چوگان، و هاكي، براي شما ممنوع مي باشد چون اختمال آسيب ديدگي در آن بيشتر است.
حفظ وزن سالم نيز اهميت بسيار زيادي دارد زيرا اضافه وزن مي تواند روي بدن فشار وارد كند. همچنين از مصرف هر محصول حاوي آسپيرين، ايبوپروفن، يا ناپروكسين سديم خودداري كنيد. همه اين داروها از لخته شدن خون جلوگيري مي كند.
اگر مبتلا به هموفيلي هستيد و مي خواهيد با افراد ديگري كه مبتلا به بيماري شما هستند ارتباط داشته باشيد، مي توانيد با همسالان خود به اردو برويد. در اين اردوها مي توانيد هم تفريح كنيد و هم ياد بگيريد كه چطور به بهترين وجه از خودتان مراقبت كنيد.
در زمانهايي كه وضعيت بيماريتان شما را فكر فرو مي برد و ناراحتتان مي كند، با خودتان فكر كنيد كه تنها نيستيد. با مادر يا پدرتان، پزشكتان، پرستار يا هر كس ديگري از تيم مراقبتي خود صحبت كنيد. آنها مي توانند به شما كمك كنند تا با جوانب روحي و احساسي مشكلتان كنار بياييد.
مبتلا بودن به هموفيلي به اين معنا نيست كه نمي توانيد كار كنيد، با ديگران ارتباط برقرار كنيد يا كارهايي كه افراد ديگر انجام ميدهند را انجام دهيد. بايد درمورد موقعيتتان هوشيار باشيد. هر چه كه مي توانيد ياد بگيريد تا بتوانيد به بهترين نحو ممكن از خود مراقبت كرده و بهترين و مناسب ترين تصميم ها را براي زندگيتان بگيريد.
- 5دياليز ( Dialysis )
دياليز در لغت به معني تجزيه و جدا كردن است و در مفهوم طبي به عنوان عملي براي جايگزيني كاركرد فعلي كليه و جداسازي مواد زايد و خارج كردن آنها ازبدن به كار ميرود. هدف از انجام دياليز برداشت فرآوردههاي نهايي سوخت و ساز پروتئينها از خون (مانند اوره و كراتين)، حفظ غلظت املاح خون در محدوده طبيعي، تنظيم اسيديته خون و جايگزيني سيستم بافري بيكربنات، همچنين برداشت مايعي اضافي از خون است.
همودياليز به معناي خارج ساختن سموم بدن بيمار به وسيله استخراج خون بيمار از بدن وي براي پالايش و سپس بازگرداندن آن به دستگاه گردش خون بدن است و در روشهاي فعلي اغلب بيماران به 9تا 12ساعت دياليز در هفته نياز دارند. اين ساعات با زمانهاي مساوي در 2 يا 3 نويت طي هفته انجام ميشود.
از مشكلات عمده در جريان دياليز افت فشار خون ناشي از خروج سريع مايع داخل عروقي است، در حالي كه بيمار هنوز اضافه وزن دارد علائم و نشانههاي شوك را نشان ميدهد. اضطراب، بيقراري، احساس سبكي در سر، تهوع، استفراغ، تعريق، ضربان تند قلب و افت فشار خون علائم اين وضعيت است.
بيمار دياليزي در معرض خطرات زيادي مانند نرمي استخوان و كمخوني ناشي از آلومينيوم اضافي، آلودگي به ويروسهايي مانند هپاتيت ب و ث، اختلال در آهنگ ضربان قلب، عفونت و بروز آمبولي چركي و بسياري موارد ديگر قرار دارد.
دياليز نوعي درمان است كه برخي فعاليتهاي كليه طبيعي را انجام مي دهد.اين درمان زماني كه كليه هاي شما قادر به برآوردن نيازهاي بدنتان نباشد مورد احتياج است.
چه موقع دياليز مورد نياز است؟
زماني كه دچار نارسايي انتهايي كليه شويد به دياليز نياز خواهيد داشت—معمولاًزماني كه 85 تا 90درصد عملكرد كليه هاتان از بين برود.
دياليز چه كار انجام مي دهد؟
شبيه كليه هاي سالم،دياليز تعادل بدنتان را حفظ مي كند.دياليز اعمال زير را انجام مي دهد:
· مواد زائد،نمك و آب اضافي را به منظور جلوگيري ازانباشته شدنشان در بدن دفع مي كند
. سطح برخي مواد شيميايي بدن مثل پتاسيم،سديم و بي كربنات را در خونتان ثابت نگه مي دارد
· به تنظيم فشار خون كمك مي كند
آيا نارسايي كليه دائمي است؟
نه هميشه.بعضي انواع نارسايي حاد كليه با درمان بهتر مي شوند.در برخي انواع نارسايي حاد كليه ،دياليز ممكن است تنها براي دورۀ كوتاهي از زمان ،تا بهتر شدن عملكرد كليه ها نياز باشد.
در نارسايي مزمن يا انتهايي كليه ها ،كليه هاتان بهتر نخواهند شد و شما براي باقيمانده زندگيتان به دياليز نياز خواهيد داشت.اگر پزشكتان تشخيص دهدكه كانديد دريافت كليه جديد هستيد،ممكن است در ليست انتظار عمل قرار گيريد.
دياليز كجا انجام مي شود؟
دياليز ممكن است در بيمارستان،در بخش دياليز غير بيمارستاني ،يا در خانه انجام شود.شما و پزشكتان بسته به وضعيت باليني و علاقه تان تصميم مي گيريد كدام محل بهتر است.
آيا دياليز انواع گوناگون دارد؟
بله،دو نوع دياليز وجود دارد—همودياليز و دياليز صفاقي
همودياليز چيست؟
در همودياليز ،يك كليه مصنوعي(همودياليزر)براي تصفيه مواد زائد ، مواد شيميايي، و مايعات اضافي از خون شما بكار مي رود.براي فرستادن خونتان به درون كليه مصنوعي ،پزشك نياز به يك راه دسترسي(ورودي)به رگهاي شما دارد.اين امر با يك جراحي كوچك به درون بازو يا ساق شما امكان پذير است.
گاهي اوقات ،اين راه با اتصال يك سرخرگ به وريد در ناحيه زير پوستتان و تشكيل يك رگ خوني بزرگتر بنام فيستول عملي مي شود.
با اين وجود در صورتيكه رگهاي شما براي فيستول كافي نباشند،پزشك از يك لوله پلاستيكي براي اتصال يك سرخرگ و يك سياهرگ زير پوستتان استفاده مي كند.اين امر پيوند ناميده مي شود.
گاهي راه ورودي توسط يك لوله پلاستيكي باريك بنام كاتتر ايجاد مي شود،كه درون وريدهاي بزرگ گردني تان قرار مي گيرد.اين روش دسترسي موقتي است،ولي گاهي براي درمان دراز مدت بكار مي رود.
درمان همودياليز چقدر طول مي كشد؟
زمان مورد نياز براي دياليز شما بستگي دارد به :
· ميزان كارآيي كليه هاي شما
· مقدار مايعاتي كه بين درمانها در بدنتان انباشته مي شود
· چقدر مواد زائد در بدنتان داريد
· جثه شما چقدر است
· نوع كليه مصنوعي مورد استفاده
معمولاً هر درمان همودياليز حدود 4 ساعت طول مي كشدو سه بار در هفته انجام مي شود.
يك روش همودياليز بنام دياليز با جريان بالاممكن است زمان كمتري ببرد.شما مي توانيد با پزشكتان مشورت كنيد كه ببيند آيا اين درمان مي تواند براي شما مناسب باشد.
دياليز صفاقي چيست و چگونه كار مي كند؟
در اين نوع دياليز ،خون شما درون بدنتان تصفيه مي شود.پزشك يك عمل جراحي انجام خواهد داد تا يك لوله پلاستيكي بنام كاتتر را درون شكمتان جاسازي كند(كاتتر بِلي) و يك راه ورودي ايجاد كند.در طول درمان ،محدوده شكم (يا حفره پريتوئن )به آرامي از راه كاتتر با يك مايع دياليز(دياليزات) پر مي شود.خون در سرخرگها و سياهرگهايي كه حفره صفاقي شما را پوشانده اند نگاه داشته مي شود.مايعات اضافي و مواد زائد خارج از خون به درون دياليزات كشيده مي شوند.دو نوع عمدۀ دياليز صفاقي وجود دارد.
انواع مختلف دياليز صفاقي چيست و چگونه عمل مي كنند؟
چندين نوع دياليز صفاقي وجود دارد ولي دو نوع عمده عبارتند از:دياليز صفاقي مداوم سيار(CAPD)و دياليز صفاقي مداوم گردشي(CCPD).
دياليز صفاقي مداوم سيار(CAPD) تنها نوع دياليز صفاقي است كه بدون ماشين انجام مي شود. معمولاً چهار يا پنج بار در روزدر خانه يا محل كار خودتان انجامش مي دهيد.يك كيسه دياليز (حدود دو ليتر) را از طريق كاتتر وارد حفره پريتوئن خود مي كنيد.مايع دياليز براي حدود چهار يا پنج ساعت آنجا مي ماند،قبل از اينكه به داخل كيسه برگردد و دور ريخته شود.اين كار تعويض ناميده مي شود.هر بار كه عمل تعويض را انجام مي دهيد يك كيسه جديد دياليز مصرف مي كنيد.درزماني كه دياليز در حفره صفاقي شماست ،مي توانيد مشغول فعاليتهاي روزمره خود در محيط كار ،مدرسه يا در خانه باشيد.
دياليز صفاقي مداوم گردشي(CCPD) معمولاً در خانه با استفاده از يك ماشين بنام سيكلر انجام مي شود.اين روش شبيه دياليز صفاقي مداوم سيار(CAPD) است با اين تفاوت كه چندين سيكل(تعويض) صورت مي گيرد.هر سيكل معمولاً 1-12 ساعت طول مي كشد و تعويض ها در طول شب وقتي خوابيده ايد انجام مي شود.
آيا دياليز به بهبود بيماري كليوي كمك مي كند؟
خير.دياليز برخي اعمال كليه سالم را انجام مي دهد،ولي بيماري كليوي را بهتر نمي كند.شما نيازمند درمان دياليز براي تمام عمر هستيد مگر اينكه بتوانيد پيوند كليه انجام دهيد .
آيا دياليز ناراحت كننده است؟
ممكن است حين ورود سوزن به داخل فيستول يا گرافت كمي ناراحتي داشته باشيد،ولي بيشتر بيماران مشكل ديگري ندارند.خود دياليز بدون درد است.با وجود اين برخي بيماران ممكن است افت فشار خون داشته باشند.اگر اين مورد رخ دهد،ممكن است احساس ناراحتي در معده،استفراغ،سردرد يا دل پيچه داشته باشيد.با دياليزهاي پي در پي، اين مشكلات بر طرف مي شود.
از چه زماني دياليز وجود داشته است؟
همودياليز و دياليز صفاقي از اواسط دهۀ 1940انجام مي شده است.دياليز ،بعنوان يك درمان معمول از سال 1960شروع گرديد و هم اكنون يك درمان استاندارد در همه جاي دنيا است. CAPDاز سال 1976شروع شد.هزاران بيمار با اين درمان مداوا شده اند.
چه مدت مي توانيد با دياليز زنده بمانيد؟
هنوز دقيق نمي دانيم چه مدت بيماران روي دياليز زنده مي مانند.فكر مي كنيم برخي بيماران دياليزي ممكن است مثل افراد بدون ناراحتي كليه عمر كنند.
آيا دياليز گران قيمت است؟
بله.دياليز هزينه زيادي بر مي دارد.البته دولت 80٪ كل هزينۀ دياليز اكثر بيماران را پرداخت مي كند.بيمه هاي درماني خصوصي يا سازمانهاي همياري پزشكي در پرداخت هزينه كمك مي كنند.
آيا بيماران دياليزي احساس طبيعي دارند؟
بسياري بيماران بجز زمان دياليز زندگي طبيعي دارند.دياليز معمولاً احساس بهتري به شما مي دهد زيرا بسياري مشكلات مربوط به نارسايي كليه را رفع مي كند.شما و خانواده تان براي استفاده از دياليز به زمان نياز داريد.
آيا بيماران دياليزي بايد رژيمشان را كنترل كنند؟
بله.شما ممكن است روي يك رژيم خاص باشيد.ممكن است قادر نباشيد هر چه دوست داريد بخوريد،و ممكن است لازم باشد مقدار مايعات مصرفي را محدود كنيد.تغذيه شما ممكن است بسته به نوع دياليز تغيير كند.
آيا بيماران دياليزي قادر به ادامه كار هستند؟
بسياري ازبيماران دياليزي پس از انجام دياليز قادر به بازگشت به كار هستند.اگر كار شما فعاليت بدني زيادي را مي طلبد(بلند كردن اجسام سنگين،حفاري و غيره)،ممكن است نياز به تغيير شغل داشته باشيد.
مشكلات اختصاصي در بيماران دياليزي
افسردگي افسردگي شايعترين شكايت رواني در بيمارن دياليزي است كه پاسخي به واقعيت، ترس يا فقداني موهوم است. تظاهرات آن شامل خلق افسرده پايدار، تصور و نگرشي ضعيف از خود و احساس نااميدي است. افسردگي مهمترين مشكل رواني است كه در صورت عدم شناسايي يا درمان ميتواند منجر به خودكشي يا قطع دياليز شود.
سوء تغذيه سوء تغذيه يك مساله نسبتاً رايج در بيماراني است كه به مدت طولاني دياليز ميشوند و تقريباً 3/1 بيماران همودياليزي و دياليز صفاقي دچار آن هستند. سوء تغذيه ميتواند ناشي از دريافت غذاي كم، افزايش از دست دادن پروتئين باشد. آثار سو تغذيه زياد است و شامل افزايش مرگ و مير و دفعات بستري در بيمارستان، خستگي و بازتواني ضعيف است.
افزايش فشار خون افزايش فشار خون به عنوان علت اصلي بستري و مرگ و مير بيمارن دياليزي در نظر گرفته ميشود. تخمين ما از خطر بيماري قلبي عروقي همراه با افزايش فشار خون شرياني در جمعيت دياليزي بر اساس مطالعات طولاني مدت محدودي استوار است.
از عوارض ديگر موجود در بيماران دياليز ميتوان به اختلالات خوني، اختلالات آندوكرين، بيماري استخوان و ... اشاره كرد.